ACONDROPLASIA
La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos los huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo.
CAUSAS DE LA ENFERMEDAD: Las mutaciones en el gen FGFR3 son las que causan la acondroplasia. Este gen proporciona las instrucciones para la formación del receptor del factor de crecimiento fibroblástico tipo 3, una proteína relacionada con el control de los procesos de crecimiento de las células cartilaginosas, cuya mutación provoca una disminución en la proliferación y crecimiento de estas células que lleva a un menor crecimiento longitudinal de los huesos produciendo los síntomas característicos de la enfermedad.
TIPO DE MUTACIÓN: La acondroplasia se hereda siguiendo un patrón autosómico dominante, es decir, una copia del gen alterado es suficiente para que se produzca la enfermedad. Sin embargo, el 80% de los casos se deben a nuevas mutaciones, es decir, ninguno de los padres padece la enfermedad, por lo que las mutaciones en el gen se producen de manera espontánea.
 |
| Un gen mutado |
Mutación nueva
- Además, las mutaciones se producen en las células germinales de los padres, es decir, en óvulos y espermatozoides. En estos casos, los padres suelen ser de tamaño normal y las probabilidades de que tengan otro niño con esta enfermedad son muy remotas.
- En la minoría de los casos, el niño hereda el trastorno de un padre afectado.
- Si uno de los progenitores padece la enfermedad, existe un 50% de probabilidades de que el niño la padezca también.
- Si los dos padres tienen la enfermedad, existe un 50% de probabilidades de que el niño herede una copia del gen afectado y padezca la enfermedad, un 25% de que no la herede y otro 25% de que herede un gen alterado de cada uno de sus padres y por tanto padezca graves anomalías en el esqueleto y se produzca la muerte temprana.
SÍNTOMAS: Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos con este trastorno este proceso se desarrolla de manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos más largos (como brazos y piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura. Por tanto, los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, aunque el torso tiene un tamaño prácticamente normal. El tamaño medio de un varón con la enfermedad es de aproximadamente 1,31 metros y el de una mujer es de 1,24 metros.
La apariencia característica del enanismo causado por acondroplasia se observa desde el momento del nacimiento. Por lo general estos pacientes suelen tener la cabeza grande, la frente bastante prominente y la nariz achatada en la zona del puente. En ocasiones, el gran tamaño de la cabeza es debido a la hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía. Por otra parte, las manos suelen ser pequeñas, con una separación entre los dedos media y anular (mano tridente) y los dedos rechonchos. Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. Además, suelen tener el tono muscular disminuido y suelen presentar estenosis raquídea, así como cifosis y lordosis (curvaturas anormales de la columna vertebral).
Los problemas de salud asociados a la acondroplasia suelen ser problemas respiratorios, normalmente apnea (la respiración disminuye o se detiene por períodos cortos), obesidad e infecciones de oído. Las personas de una edad más avanzada suelen padecer a menudo dolores de espalda.
Los niños afectados presentan un aumento en la movilidad durante los primeros años de vida debido a complicaciones neurológicas. Por otra parte, la inteligencia de estos individuos no se ve afectada.
DIAGNÓSTICO: La acondroplasia no suele ofrecer problemas para establecer un diagnóstico preciso: la expresión fenotípica (aspecto externo del niño) es bastante uniforme y con una exploración física detallada es más que suficiente. La sospecha diagnóstica se confirmará con el estudio radiológico, que ofrece datos característicos: disminución de la distancia interpedicular en la columna lumbar, que define el espacio para la médula espinal; pelvis típica con alas ilíacas cuadradas y acetábulo (componente pélvico de la articulación de la cadera) horizontal, que determina la estabilidad de esta articulación. Húmeros y fémures cortos, caja torácica pequeña y aplanada en su diámetro antero-posterior.
A medida que el niño crece se pueden desarrollar diferentes deformidades en las vértebras, cifosis toracolumbar por falta de ensanchamiento del cuello femoral, aumento de la rotación externa de la cadera, genu varo y/o valgo, torsión o incurvación de las tibias, etc.
En la actualidad se dispone de estudios genéticos para confirmar el diagnóstico si después del examen clínico y radiológico aún existieran dudas al respecto.
El diagnóstico prenatal también es posible gracias a la ecografía a partir del segundo trimestre de gestación. En un futuro próximo será posible realizar el diagnóstico molecular mediante biopsia de vellosidad corial a partir del primer trimestre del embarazo.
TRATAMIENTO: El niño acondroplásico es inteligente, habitualmente goza de buena salud y presenta una esperanza de vida normal. Por tanto, en ausencia de complicaciones no precisa de una atención médica especial. No obstante, debido a posibles desviaciones del desarrollo que pueden experimentar estos niños, es recomendable confiar su cuidado a profesionales sanitarios que conozcan la historia natural de la enfermedad, y siempre bajo un enfoque interdisciplinar donde el protagonista sea el niño y la familia.
No hay ninguna medicación específica para aumentar la talla en los niños acondroplásicos. El uso de la hormona de crecimiento no es útil en estos casos.
La única práctica para logra el aumento de la talla es el alargamiento de los segmentos óseos, que ha pasado de ser una práctica experimental a consolidarse como un procedimiento terapéutico bien definido.
Si se plantea el alargamiento, hay que completarlo con la elongación de los miembros superiores y no ceñirse exclusivamente a los miembros inferiores.
El alargamiento de las extremidades consiste en un proceso en el que a través de una intervención quirúrgica, se provoca una fractura mínima en una zona determinada del hueso y mediante la colocación de un fijador externo adaptado al hueso, no se permite que esa fractura se consolide. A partir de ahí, se va alargando el hueso a través del fijador a razón de un milímetro diario hasta conseguir la longitud adecuada. Una vez finalizado el alargamiento, debe mantenerse el fijador hasta que el hueso se consolida completamente. Por último, se pasa a un período de rehabilitación para que el hueso y las partes blandas adquieran las características normales.
En caso de niños afectados de acondroplasia se alargan tibias y peronés, los fémures y los húmeros. De esta forma, se puede llegar a mejorar la talla en 30-35 cm.
Por sus características físicas y morfológicas se dan una serie de circunstancias que favorecen los métodos de elongación. Es más asequible el alargamiento de un miembro de una persona acondroplásica que el de un individuo sin problemas de crecimiento. Ello es debido a la gran laxitud de los tejidos y a la hipertrofia de las partes blandas que presentan los acondroplásicos.
La mayoría de los acondroplásicos deben someterse durante su vida adulta a intervenciones correctoras de las extremidades inferiores o descomprensiones medulares, para no verse afectados de importantes limitaciones funcionales provocadas por la artrosis prematura o las alteraciones neurológicas debidas a la comprensión medular.
